PĒTERIS APINIS, ārsts
Reto slimību diena katru gadu tiek atzīmēta februāra pēdējā dienā lai veicinātu izpratni par retajām slimībām un atbalstītu miljoniem cilvēku, kas no tām cieš visā pasaulē. Šo dienu koordinē EURORDIS–Rare Diseases Europe, to atbalsta valstiskas organizācijas, alianses, partneri, pacientu organizācijas.
Lai gan katra retā slimība tiešām ir reta, jo skar mazāk nekā 1 no 2000 cilvēkiem (dažādās valstīs pastāv dažādas reto slimību definīcijas, šajās definīcijās to izplatība svārstās no 5 līdz 80 gadījumiem uz 100 000 cilvēku), reto slimību prevalence globāli tiek lēsta 3,5–5,9%, kas nozīmē, ka aptuveni 263–446 miljoni (PVO lieto vienkāršāku aprēķinu – vairāk nekā 300 miljoni) cilvēku pasaulē dzīvo ar kādu reto slimību; šis skaitlis gadu no gada pieaug, bet atspoguļo labāku diagnostiku, nevis pieaugumu slimības incidence.
Patiesībā katrs septiņpadsmitais cilvēks kādā dzīves posmā saslimst ar kādu no retajām slimībām. Katrs otrais pacients, kam diagnosticēta retā slimība, ir bērns. Trīs no desmit bērniem ar retajām slimībām nesasniedz savu piekto dzimšanas dienu.
Sauksim Reto slimību dienu par starptautiskas izpratnes veicināšanas dienu, kas uzsver nepieciešamību pēc agrīnas diagnostikas, specializētas aprūpes, progresīvas pētniecības un iekļaujošas veselības aprūpes politikas. Valdības, veselības aprūpes speciālisti, pacientu organizācijas un kopienas tiek aicinātas sadarboties, lai veidotu informētāku un līdzjūtīgāku pasauli.
2026. gada Reto slimību dienas tēma ir “Vairāk, nekā varat iedomāties”, un tā uzsver nozīmīgo, bet bieži vien nepamanīto ietekmi, kāda retām slimībām ir uz vairāk nekā 300 miljoniem cilvēku visā pasaulē. “Vairāk, nekā varat iedomāties” ir spēcīgs atgādinājums – lai gan retas slimības var būt individuāli neparastas, kopā tās skar miljoniem cilvēku visā pasaulē. Aiz katras diagnozes stāv cilvēks, ģimene, veselības aprūpes sistēma – ceļš un stāsts, kas pārāk bieži paliek neredzams. Šī tēma atspoguļo reto slimību daudzās dimensijas – vairāk cilvēku, vairāk slimību un vairāk izaicinājumu, nekā varētu iedomāties. Retās slimības var būt ģenētiskas, infekcijas vai vides izcelsmes, arī alerģijas vai retas vēža formas. To ietekme sniedzas tālu ārpus veselības, darba, atbalsta un aprūpes jomas.
Šogad PVO aicina vērst uzmanību uz sociālo stigmu un marginalizāciju, aizkavētu vai nepareizu diagnozi, ierobežotu piekļuvi ārstēšanai, emocionālo un finansiālo slogu ģimenēm kā arī globālo nepieciešamību pēc taisnīgām veselības aprūpes sistēmām, proti – nevienlīdzības mazināšanu diagnostikā un ārstēšanā.
Patiesībā jau retās slimības nav tik retas. Nu kurš gan nav dzirdējis tādas slimības kā cistiskā fibroze, Hantingtona slimība, amiotrofā laterālā skleroze, hemofīlija, Marfāna sindroms, spinālā muskuļu atrofija un daudzas citas.
Daudzas retas slimības paliek nediagnosticētas vai tiek nepareizi diagnosticētas, jo medicīnas darbiniekiem un sabiedrībai trūkst zināšanu. Un nevar jau būt, jo neviena cilvēka dzīves nepietiek, lai izlasītu par visām retajām slimībām. Novēlota diagnostika mēdz raisīt nopietnas veselības komplikācijas un emocionālu stresu pacientiem. Izpratne un publiska diskusija par retajām slimībām ne tikai palīdz uzlabot agrīnu diagnostiku, bet arī veicina pētniecību, ārstēšanas pieejamību un politikas izmaiņas.
Izpratnes veicināšana par retajām slimībām ir kolektīva atbildība. Izglītība, sociālo tīklu kampaņas, veselības aprūpes iniciatīvas un interešu aizstāvība var nodrošināt, ka cilvēki, kuri dzīvo ar retām slimībām, saņem tādu ārstēšanu, atbalstu un aprūpi, ko viņi būtu pelnījuši.
Gadu no gada Reto slimību diena kļūst par kaut ko vairāk nekā tikai informācijas kampaņu. Tā ir kustība, kuras mērķis ir panākt, ka cilvēkiem, kuri dzīvo ar retajām slimībām, tiek piešķirta prioritāte veselības aprūpē, pētniecībā un sabiedrībā, un nodrošināt, ka neviens netiek atstāts novārtā tikai tāpēc, ka viņa slimība ir reta.
Reto slimību dienu mēs vairāk uztveram nevis kā Latvijas, bet visas Eiropas akcentu. 2026. gadā Eiropā tiks pieņemti lēmumi, kas noteiks veselības aprūpi turpmākajos un tālākajos gados. Musu kontinenta veselības aprūpes sistēmas ir pakļautas lielam spiedienam: pieaug pieprasījums pēc aprūpes, trūkst darbaspēka un ir nepieciešams modernizēt pakalpojumus, vienlaikus nodrošinot ilgtermiņa ilgtspēju. Tāpēc Eiropas prioritātes arvien vairāk tiek veidotas ap konkurētspēju, inovāciju un noturību, tostarp veselības aprūpes un pētniecības jomā. Šajā mainīgajā situācijā retās slimības ir izšķirošs pārbaudījums tam, vai Eiropa spēj nodrošināt aprūpi, kas atbilst sarežģītībai: savlaicīgu diagnostiku, pacientu nogādāšanu pie specializētiem ekspertiem, pārrobežu sadarbības atbalstu un holistisku aprūpi, kas apmierina fiziskās, garīgās un sociālās vajadzības visā dzīves garumā.
Eiropas Parlamenta Sabiedrības veselības (SANT) komiteja uzsāka sabiedrisko apspriešanu 2015. gada Reto slimību dienā; apspriešanas ziņojums tika publicēts 2025. gada novembrī, tagad iekļauts SANT ziņojumā par ES rīcības plānu, kas gaidāms 2026. gada vasarā. Komisijas dzīvības zinātņu stratēģija un aicinājums iesniegt pierādījumus ir pavēruši plašākas iespējas reto slimību prioritātēm, un vispārējā farmācijas pakete ir radījusi regulatīvus instrumentus, lai uzlabotu attīstību un pieejamību.
Atceroties Ilmāru Lazovski kā globālais līderi informācijas apkopošanā par retajiem sindromiem – par mākslīgo intelektu informācijas apkopošanā
Man ir bijis gods un laime strādāt kopā ar izcilo latviešu diagnostu, terapeitu Ilmāru Lazovski. Savulaik – 2001. gadā Nacionālais Medicīnas apgāds izdeva profesora grāmatu “Klīniskie simptomi un sindromi”, kurā aprakstīti vairāk nekā 1000 simptomi un 1400 sindromi, kas attiecas uz visām medicīnas nozarēm. Man bija gods būt par šīs grāmatas galveno redaktoru un strādāt ar profesoru diendienā. Tas bija fundamentāls darbs trīs valodās – latviešu, angļu un krievu valodā. Šis sindromu apkopojums pirms interneta un pirms mākslīgā intelekta laikmetā bija fundamentālākais darbs reto slimību diagnostikā. Profesora Ilmāra Lazovska apkopotie sindromi + ģenētika + internets globāli noveda pie jēdziena un filozofijas “retās slimības”. Šī grāmata ir nepieciešama katra domājoša ārsta grāmatu plauktā.
Joprojām šī ir globāli nozīmīgākā un zināmākā latviešu zinātnieku veidotā un izdotā grāmata. Kāpēc es šeit stāstu par Ilmāru Lazovski, kurš spēja atcerēties vairāk nekā 3000 sindromus un slimības? Tāpēc, ka ārsts spēj atcerēties un diagnosticēt tikai tās slimības par kurām ir dzirdējis, lasījis, mācījies, bet vislabāk redzējis kādam pacientam. Pasaulē tiek lēsts, ka pastāv aptuveni 6000–10000 reto slimību, bet tikai neliela daļa no tām ir labi izpētītas. Publikācijas par šīm retajām slimībām vēl pagājušajā gadsimtā bija izkliedus tūkstošos žurnālu vai simtos tūkstošu rakstu, un maz bija cilvēku, kuru lasītkāre un zinātkāre ļāva apkopot kaut daļu no šīs informācijas. Divdesmit pirmais gadsimts atnāca ar internetu un mākslīgo intelektu, kas ļauj informācijas klāstu apkopot. Mākslīgais intelekts ievērojami uzlaboja reto slimību diagnostiku, samazinot diagnostiskā kavējuma laiku un palielinot diagnostisko precizitāti. Globālie tīkli un zināšanu bāzes, ko darbina mākslīgais intelekts, palīdz medicīnas speciālistiem atpazīt retās slimības, kas iepriekš palika nediagnoscētas vai nepareizi diagnosticētas.
Mākslīgais intelekts ir revolucionizējis reto slimību diagnostiku. Mākslīgā intelekta modeļi, piemēram Hārvardā izstrādātais popEVE, ļauj prognozēt, cik liela varbūtība katram genoma variantam ir izraisīt slimību, ievērojami paātrināt diagnostiskos procesus. Mākslīgā intelekta sistēmas var apvienot genomiskos, klīniskos un citus datus, lai atbalstītu agrīnu diagnostiku un ārstēšanu. Jaunākie mākslīgā intelekta modeļi parāda pieaugošu diagnostisko precizitāti, pat atrisinot iepriekš neatrisinātas gadījumus.
Zināšanu uzkrāšana medicīnā ir palielinājusi reto slimību atpazīšanu un dokumentāciju. Pasaules lielākās reto slimību datu bāzes, piemēram, Orfanet, satur informāciju par tūkstošiem reto slimību, kas palīdz medicīnas speciālistiem un pacientiem atpazīt slimības. Medicīnas pētniecības publikāciju un klīnisko gadījumu apkopošana palīdz identificēt jaunus reto slimību variantas un izpratni par retajām slimībām. Mākslīgā intelekta multimodālās zināšanu kartes, piemēram, ZebraMap, apvieno fragmentētu informāciju no pētniecības, gadījumu pārskatiem un klīniskajām datubāzēm, lai labāk diagnosticētu retās slimības.
Šeit man godājamajam lasītājam jānorāda, ka ne viss ar mākslīgo intelektu reto slimību pārvaldībā ir tik lielisks. Daudzi reto slimību gadījumi joprojām paliek nediagnoscēti vai nepareizi diagnosticēti, īpaši attīstības valstīs ar ierobežotiem diagnostiskajiem resursiem. Lai arī mākslīgais intelekts ir uzlabojis diagnostiku, tas ir atkarīgs no pieejamajiem datiem, kas mēdz būt neobjektīvi pret dažāda vecuma cilvēkiem, noteiktām populācijām vai ģeogrāfiskajiem reģioniem.
Bez tam augstās mākslīgā intelekta diagnostikas sistēmu izmaksas ierobežo tā pieejamību zemāku ienākumu valstīs.
Uzmanības centrā – pacients ar neskaidru diagnozi, kas var būt retā slimība
Atgriezīšos pie PVO publiski ieteiktā skaitļa – 300 miljoni cilvēku pasaulē dzīvo ar retajām slimībām. Šādi pacienti bieži vien ir novārtā atstāti kā marginalizēta grupa. Jo mazāk attīstīta un finansiāli vājāka valsts, jo vairāk novārtā atstātas tieši retās slimības.
Cilvēkiem ar retajām slimībām mēdz būt neticami sarežģīta dzīves pieredze – sākot no ilgstošas cīņas par diagnozes noteikšanu un beidzot ar nogurdinošo pienākumu koordinēt aprūpi.
Apmēram 80% reto slimību ir ģenētisks cēlonis. No šīm ģenētiski determinētām slimībām 70% attīstās bērnībā. Aptuveni 95% ģenētiski determinētu reto slimību trūkst apstiprinātas ārstēšanas; globāli vidējais laiks precīzas diagnozes noteikšanai ir 4,8 gadi. Lielbritānijā vidēji reto slimību pacienti saņem trīs nepareizas diagnozes un konsultējas ar pieciem ārstiem, pirms saņem precīzu diagnozi. Šie gandrīz pieci gadi ne tikai ietekmē indivīdu fiziski, bet arī garīgi, jo cīņa par diagnozi bieži vien pacientu un viņa tuviniekus emocionāli iztukšo.
Precīzas un agrīnas diagnostikas sasniegšana rada problēmas, jo šādas slimības rašanās iespējamība ir zema.
Izmantojot visa genoma sekvencēšanu, ir gūti ievērojami diagnostikas panākumi. Visa genoma sekvencēšanai ir augsta jutība un specifiskums. Tomēr – pat identificējot retus neiroloģiskus simptomus un sindromus, ko izraisa palielināts atkārtotu īsu tandēma DNS sekvenču skaits, līdz 70 % pacientu ar retām neiroloģiskām slimībām paliek ģenētiski nediagnosticēti. Agrīnas un precīzas diagnostikas attīstība ir ļoti svarīga, jo ātra diagnostika var uzlabot veselības rezultātus un uzlabot dzīves kvalitāti. Agrīna ģenētiskā diagnoze samazina reto slimību ārstēšanas un sociālās aprūpes izmaksas.
Reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu tirgus potenciāls ir ekonomiski mazāk pievilcīgs nekā plašāk zināmām slimībām; daudzās valstīs un reģionos ir radīta politika un tiesību akti, kas veicina reto slimību ārstniecības metožu un zāļlīdzekļu izstrādi. ASV jau 1983. gadā ir parakstīts likums par reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu stimulēšanu, piemēram, nodokļu atlaidēm un piekļuvi pētniecības dotācijām, veicinot simtiem retu slimību ārstēšanai paredzētu zāļu apstiprināšanu ASV. Savukārt 2012. gadā tika pieņemts ASV Pārtikas un zāļu administrācijas (FDA) Drošības un inovāciju akts, kas ļauj farmācijas uzņēmumiem saņemt ātrāku zāļu pārskatīšanu, ja to zāļu produkts ir paredzēts retai bērnu slimībai.
Līdzīgi, taču sarežģītāk pielietojami atvieglojumi ir arī Eiropā. Revolucionāras jaunas terapeitiskās stratēģijas, piemēram, gēnu terapija, ir devušas cerību arī pacientiem un viņu ģimenēm ar retām ģenētiskām slimībām.
Tomēr pat tad, ja mums globāli ir pieejama ārstēšana, tā nav un nebūs pieejama visiem. Piemēram, Hemgenix, gēnu terapija hemofilijas B ārstēšanai, pamatojoties uz adeno-saistītā vīrusa vektoru, ASV maksā 3,5 miljonus ASV dolāru par gadījumu, bet citur vispār tā nav pieejama.
Jaunas zāles tiek radītas, slimības tiek izārstētas, bet par iespējām ir jāmaksā.
Lēmumu pieņēmēju un publisko maksātāju – ministrijas un NVD dienaskārtībā dominē bažas par veselības aprūpes izdevumiem, jo īpaši par to – ko svarīgi valsts budžetam atļauties – lai piegādātu inovatīvas terapijas cilvēkiem, kuriem tās visvairāk nepieciešamas, vienlaikus līdzsvarojot šīs vajadzības ar valsts budžeta iespējām. Lēmumi par to, kuras zāles apstiprināt kompensācijai, ietekmē ikvienu, kas slimo ar kādu slimību, jo īpaši tos, kas slimo ar retajām slimībām. Šiem pacientiem bieži vien nākas pieņemt sarežģītus lēmumus saistībā ar viņu prognozēm, ārstēšanas iespēju trūkumu un pārmērīgi augstajām zāļu izmaksām.
Lielākās problēmas, ar kurām saskaras cilvēki, kas slimo ar retajām slimībām, ir nepareiza diagnoze, nevienlīdzīga ārstēšana un izolācija. Lai noteiktu diagnozi, var paiet daudzi gadi, tajā var būt iesaistīti vairāki medicīnas speciālisti un testi. Cilvēki ar retajām slimībām saskaras ar nevienlīdzīgu piekļuvi aprūpei, iespēju piedalīties pētījumos un ārstēšanas iespējām. Nereti cilvēki, sirgdami ar retu slimību, izjūt izolāciju – ģeogrāfisku nošķirtību no citiem cilvēkiem ar tādu pašu slimību un izolētības sajūtu savā kopienā.
Medicīnas tūrisms nereti ir vienīgā pieejamā iespēja, taču lielākajai daļai iedzīvotāju tas nav pieejams. Latvijā, manuprāt, mazāk nekā 3% iedzīvotāju var atļauties ceļot, lai ārstētos ārzemēs.
Akadēmiskie pētnieki, zinātnieki, regulatori, zāļu ražotāji un pacientu grupas nepārtraukti cenšas sadarboties starptautiski – pāri robežām, izmantojot starptautiskas konferences, mērķgrupas, zinātniskas diskusijas un citas iniciatīvas. Patiesībā pacientu organizācijas vada vairumu no centieniem pētīt un meklēt risinājumus reto slimību ārstniecībai un diagnostikai.
Visā reto slimību ārstniecībai paredzēto zāļu izpētes un ražošanas procesā pastāv šķēršļi un riski. Klīniskie pētījumi var piesaistīt tikai dažus dalībniekus, nereti tikai divus vienā pētījumā, bet vairumā gadījumu – mazāk par simtu, bet viņi parasti dzīvo lielā ģeogrāfiskā attālumā viens no otra un vēl tālāk no pētniecības centra. Piemēram, pētījums notiek Japānā, bet pacienti izkliedēti pa visiem kontinentiem. Dažos gadījumos zāles tiek izstrādātas atbilstoši cilvēka genomam. Turpretim klīniskie pētījumi, kas saistīti ar zālēm, kuras paredzētas bieži sastopamu slimību ārstēšanai, parasti sasniedz daudzus desmitus tūkstošu dalībnieku. Par retajām slimībām klīnisko pētījumu datu parasti ir pārlieku maz. Tas kopā ar citiem pētniecības ierobežojumiem var palielināt varbūtību, ka lēmumu pieņēmēji, apsverot – vai reti sastopamu slimību ārstēšanai piešķirt valsts finansējumu, sniedz negatīvu vērtējumu vai atteikumu.
Zāles un ārstniecības metodes reto slimību ārstēšanai nereti netiek reģistrētas vai nesaņem regulatoro apstiprinājumu konkrētās valstīs, tādēļ globālais tirgus ir nepilnīgs.
Valdības globāli mēdz lielāko daļu zāļu budžeta piešķirt tādu slimību ārstēšanai, kas skar lielākas iedzīvotāju grupas, tādējādi piemērojot utilitārisma teoriju, kur morāli laba rīcība ir tā, kas dod vislabāko iznākumu iepējami lielākam cilvēku skaitam.
Reto slimību un traucējumu ārstēšanas trūkums ir mudinājis tos, kurus skārušas retas slimības, un/vai viņu ģimenes aprūpētājus aktīvi meklēt veidus, kā izstrādāt ārstēšanu vai terapiju.
Globāli ļoti populāri ir naudas vākšanas pasākumi, fondi, sponsorēšana, partnerība un citi naudas piesaistes veidi.
Papildus zināšanām, kas gūtas no dzīves pieredzes, pacienti nereti pievēršas savas slimības izpētei, lai zinātnieki, pētnieki un citas ieinteresētās personas atzītu viņus par ekspertiem. Dažas pacientu organizācijas pasaulē ir izveidojušas arī nelielus farmācijas uzņēmumus, lai pārvaldītu to zāļu intelektuālo īpašumu, kuras viņi palīdzējuši izstrādāt.
Pacientu grupu pieeja var būt rentabls modelis reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzēto zāļu izstrādes finansēšanai, taču parasti uzkrauj ievērojamu nastu personām, kas slimo ar retajām slimībām, jo prasa no viņām pārmēru daudz darba un sarežģītu līdzekļu vākšanu.
Individuāli aizstāvji un pacientu grupu kopiena var mainīt tradicionālo zāļu atklāšanas ceļu un sadarboties ar lēmumu pieņēmējiem, lai panāktu izmaksu ietaupījumu valsts budžetā. Ir reāli piemēri veiksmīgai sadarbībai starp cilvēkiem, kas dzīvo ar retajām slimībām, pacientu organizācijām, akadēmiskiem pētniekiem, zinātniekiem, farmācijas uzņēmumiem un valsts iestādēm. Tomēr šīs iespējas var sasniegt tikai tik tālu, cik lielā mērā un cik lielā mērā citas nozares ieinteresētās puses vēlas uzklausīt, jēgpilni iesaistīties un īstenot sirsnīgu sadarbību ar pacientu organizācijām un personām, kas dzīvo ar retajām slimībām.
Pacientu garīgai labsajūtai kā prioritātei diagnostikas un ārstēšanas procesā būtu jābūt mūsu kopīgo centienu priekšplānā cīņā pret retajām slimībām, tuvinot mediķus un veselības aprūpes speciālistus pacientu un viņu ģimeņu vajadzībām.